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Fibrose kystique: la maladie monogénique la plus courante en Europe


Cela fait peur - une personne sur 25 en Europe est porteuse d'un certain type de mutation de la fibrose kystique. Vivre avec la maladie peut représenter un défi de taille pour les patients, mais le dépistage génétique permet désormais de prévenir la fibrose kystique.

Les patients atteints d'une maladie pulmonaire sont fréquents dans la fibrose kystique


Le trouble génétique monogène le plus courant en Europe est la mucoviscidose. La maladie, qui peut gravement affecter la vie des personnes touchées, porte également un "surnom": 65 moustiques sont également mentionnés dans le monde entier. elles étaient également appelées "soixante-cinq roses" en termes de son, mais elles ont également été adoptées dans d'autres langues. En dépit de sa fréquence, de nombreuses personnes ne sont pas au courant de la maladie, n’ont pas entendu parler de leurs symptômes et n’ont pas toutes eu 4% de risque de porter une mutation de la fibrose kystique. Cependant, la maladie peut être filtrée et l'aide au filtrage peut être responsable de la planification familiale.Qu'est-ce que cela signifie d'être une maladie monogénique?
Il s'agit d'une maladie génétique héréditaire qui peut être liée à une anomalie génétique. Il existe des troubles génétiques plus courants que la fibrose kystique, comme le syndrome de Down, mais dans ces cas, il existe une aberration chromosomique à l'arrière-plan et non une anomalie génétique. les gens le portent en Europe: la fibrose kystique peut avoir une variété de symptômes et affecter de nombreux organes différents. La maladie, de légère à sévère, peut affecter le fonctionnement de l'organisme de plusieurs façons. En raison de cette maladie, les glandes du corps produisent des cellules beaucoup plus denses que la normale, ce qui met la vie en danger un trouble génétique entraîne une infection pulmonaire, des problèmes digestifs, une infertilité masculineSymptôme général de la maladie a très forte transpirationce qui provoque parfois l'apparition de cristaux sur la peau du patient. La gravité des symptômes et la gamme des systèmes d'organes affectés peuvent varier en fonction de la cause du dysfonctionnement de la maladie. Dans les cas graves, les poumons, le pancréas et les intestins sont touchés et parfois, la maladie n'affecte que le pancréas ou les organes reproducteurs. Les poumons et les organes digestifs étaient le plus souvent touchés par la maladie.Il y a des signes et des symptômes qui vous aident à reconnaître la maladie:
- très forte transpiration
- toux fréquente, voix bouchées
- pneumonie fréquente, ou maladies pulmonaires
- faible hauteur
- perdre du poids sur bon chèque
- troubles digestifs
- le réveillon du Nouvel An
- infertilité masculine (azoospermie)

Que vaut-il savoir sur la génétique des maladies?

Développement de la fibrose kystique a CFTR gen mutations. Ce gène code pour un codon blanc qui, lorsqu'il est inséré dans le cortex cellulaire, agit comme un canal ionique de chlorure et constitue une membrane des poumons, du foie, du pancréas, de l'intestin, des voies de reproduction et de la transduction. mыkцdйsййrt. Si une mutation se produit qui interfère, interfère ou gêne le fonctionnement de ce blanc, elle entraînera la maladie.Il est important de savoir que chaque être humain possède deux gènes CFTR, l'un de la mère et l'autre du père. Si le gène de l'un des parents est sain, l'autre est une erreur, alors porteur de mucoviscidose. Étant donné que le porteur ne possède qu'un seul gène défectueux, il ne présentera aucun symptôme, car l'autre gène de l'autre parent fera le travail. maladie génétique récessivece qui signifie en pratique que pour être malade, une personne doit recevoir un gène défectueux de ses parents. Cependant, il est également important de savoir que si quelqu'un n'a pas eu cette maladie dans la famille jusqu'à présent, cela ne signifie pas que son enfant ne sera pas malade non plus - c'est le résultat d'une maladie récessive - elle est souvent méconnue de génération en génération, si vos deux parents étaient porteurs et qu'ils ont tous deux reçu le gène d'erreur.

Pourquoi filtrer?

Si vous êtes enceinte de deux enfants, il y a un risque de 25% de développer cette maladie grave chez votre enfant à chaque grossesse. Si au moins un parent participe à un test de dépistage avec un résultat négatif, son risque est considérablement réduit. Si quelqu'un ne porte pas, et qu'il en résulte une rangée étroite, il y a très peu de chance qu'un enfant malade ait un bébé. Cependant, dans le cas où quelqu'un porte, il est également conseillé de laisser tomber votre partenaire car si vous portez les deux, il y a un risque de 25% d'avoir des enfants malades. Il est important de savoir que le dépistage peut être utilisé pour dépister 86 à 90% de ces mutations, ce qui peut aider à déterminer le risque d'avoir un enfant malade. Dans le cas où les deux sont parents, le conseil génétique peut vous aider à prendre la décision. Aujourd'hui, il est possible de réaliser des examens génétiques à l'âge fœtal ou embryonnaire. Cependant, si un couple qui porte l'un et l'autre n'est pas impliqué dans un événement propre et à haut risque, la naissance d'un enfant gravement malade révélera finalement que tous les deux sont porteurs. DPI (diagnostic génétique préimplantatoire) cela évite également d'avoir un bébé avec deux porteurs: un programme spécial en flacon permet de détecter un défaut dans l'embryon de quelques cellules extraites d'embryons qui ont commencé à se diviser. Placer un embryon sain et en bonne santé dans l'utérus peut empêcher un enfant malade d'avoir un bébé, car les embryons ne présentant pas tous une mutation de bébé doivent être implantés. également approprié pour l'élimination de la raison d'infertilité. Il n'est pas rare qu'une mutation de la mucoviscidose soit présente à l'arrière-plan. Les cellules séminales des hommes sont très sensibles à ces malformations génitales, mais peu peuvent être signalées par les médecins, donc elles ne durent pas trop longtemps. Toute infertilité masculine est causée par 1-2 pour cent de mutation CFTR, mais la soi-disant azoospermie obstructive esetйben (il y a quelques elzбrуdбs ondуъti cause meddхsйget) vous avez déjà jуval plus szбmrуl beszйlьnk, il йrintettek 30 szбzalйkбnбl CFTR mutбciуkhoz kцthetх les causes de problйma.Amennyiben CFTR fйrfi meddхsйget le pбrok oldhatу au programme flacon gyermekvбllalбsa keretйben le hereszцvetben normбlis sperme termelхdйse Ainsi, les spermatozoïdes issus de la présente biopsie peuvent être utilisés par le laboratoire d’embryologie pour l’insémination artificielle.Symptômes gastro-intestinaux
Le premier symptôme de la fibrose kystique chez les enfants est de 24 à 48 heures après la lyse du méconium après l'accouchement. Un épaississement excessif de l'estomac peut entraîner une occlusion intestinale pouvant éventuellement conduire à une perforation de la paroi intestinale ou à une torsion de l'intestin. En raison de la diarrhée des liquides digestifs, d'autres troubles de la digestion et de l'absorption surviennent, généralement entre 6 et 8 semaines. En conséquence, les enfants se développent plus lentement.Quittez les symptômes
Les glandes de la muqueuse des poumons et des voies respiratoires produisent une membrane muqueuse dense et dense qui est constamment dense, ce qui élimine les vaisseaux lymphatiques et la surface lymphatique des poumons est considérablement réduite. Les pur-sang ne peuvent pas survivre naturellement, alors les jeunes enfants malades pleurent beaucoup et les frères denses sont également plus susceptibles de souffrir d'une variété d'infections respiratoires.Izzadsбgmirigyek
Chez les enfants, la peau semble dense car les glandes sudoripares sécrètent trop de sel (chlorure de sodium). Pour cette raison, vous devez porter une attention particulière à votre peau lorsque vous transpirez.fiel
En raison de la densité de la bile sélectionnée, la quantité de bile injectée dans l'intestin peut également être insuffisante, en raison de la décoloration blanche et brun clair du cœur. Les voies biliaires et le foie peuvent devenir enflammés.Organes génitaux, gonades
90 à 98% des hommes sont incapables en raison de l'état de leur canal et du dysfonctionnement des conducteurs et des sinus, mais il est aujourd'hui traitable. Tomber enceinte est plus difficile, mais pas impossible, pour les femmes en raison d'un dysfonctionnement du col de l'utérus.

1125 Budapest, Zalatnai utca 2
Connexion: (+36 1) 580-8600
www.gendiagnosztika.hu

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